小儿脆性X染色体
基本信息
脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病，临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。1991年，科学家第一次发现脆性x染色体综合征，它是一种仅次于唐氏综合症的遗传性疾病，是由一不寻常的突变导致的一系列疾病中的一种。
| 别名： | 小儿脆性X染色体综合征,小儿脆性X综合征 | 挂号科室： | 儿科,内科 |
| 发病部位： | 其他 | 治疗方法： | |
| 常见症状： | 学习困难,语言发育迟缓,焦虑 | 治疗周期： | |
| 治愈率： | 临床检查： | 新生儿体格检查,睾丸活检,睾丸检查 |
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