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小儿甲基丙二酸血症

基本信息

甲基丙二酸血症(methylmaloni cacidemia)也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候。早婴期起病。
别名:小儿甲基丙二酸单酰CoA羧基变位酶缺失症,小儿甲基丙二酸尿,小儿甲基丙二酸尿症挂号科室:儿科,内科,神经内科
发病部位:全身治疗方法:药物治疗、透析治疗
常见症状:智力发育迟缓,生长缓慢,白细胞减少治疗周期:10年
治愈率:临床检查:羊水生化检查,脑电图
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