小儿猫叫综合征
基本信息
小儿猫叫综合征(cats cry syndrome)的临床表现主要为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。小儿猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。
别名: | 小儿5P-综合征,小儿5号染色体短臂缺失综合征,小儿累若纳氏综合征,小儿累若纳综合征,小儿猫叫综合症,小儿染色体缺失综合征 | 挂号科室: | 儿科 |
发病部位: | 颅脑,肌肉,其他 | 治疗方法: | 对症治疗 |
常见症状: | 眼距宽阔,智力发育迟缓,小头 | 治疗周期: | 无法根治,属于染色体疾病 |
治愈率: | 无法根治,属于染色体疾病 | 临床检查: | 羊水检查,染色体核型分析 |
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