小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏
基本信息
嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase，PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病，为常染色体隐性遗传疾病。
| 别名： | 小儿PNP缺陷,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症,小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷 | 挂号科室： | 儿科,血液内科 |
| 发病部位： | 血液血管,免疫系统 | 治疗方法： | 手术治疗 药物治疗 |
| 常见症状： | 反复感染,粒细胞减少,血小板减少 | 治疗周期： | 终身间歇性治疗 |
| 治愈率： | 临床检查： | 白细胞数 |
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