小儿帕套综合征
基本信息
小儿帕套综合征,也叫Patau综合征,是一种较为常见的染色体畸变疾病,异常的染色体为13-三体综合征(trisomy13syndrome)。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷,呈前脑无裂畸形(holoprosencephaly),前额小呈斜坡样,头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良,切片镜下观察可见菊形团形成。严重智力低下,唇裂及腭裂、多指等。中性粒细胞核上有过多的突起。1966年才被确认为13号染色体三体综合征,13-三体综合征的病死率较高。
别名: | 小儿13号染色体三体型综合征,小儿13-三体综合征,小儿Patau综合征,小儿帕套综合症 | 挂号科室: | 儿科,外科 |
发病部位: | 全身 | 治疗方法: | 对症治疗 |
常见症状: | 窒息,室间隔缺损,阴蒂肥大 | 治疗周期: | 1-3月 |
治愈率: | 80% | 临床检查: | 血红蛋白,染色体核型分析,绒毛膜促性腺激素β |
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