小儿软骨外胚层发育不全综合征
基本信息
软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷。患者出生时即出现侏儒外观，表现为短肢型侏儒，可有有先天性心脏病和生殖器畸形等。
| 别名： | 小儿Ellis-van Creveld先天畸形综合征,小儿软骨外胚层发育异常综合征 | 挂号科室： | 儿科,骨科 |
| 发病部位： | 骨,全身 | 治疗方法： | 对症治疗 支持性治疗 |
| 常见症状： | 中度精神发育迟滞,长骨骨骺端钙化不全,牙齿异常 | 治疗周期： | 终身间歇性对症治疗 |
| 治愈率： | 临床检查： | 染色体核型分析,发育与体型,动态心电图 |
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