小儿糖原贮积病Ⅶ型
基本信息
糖原贮积病Ⅶ型(GSD-Ⅶ)是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成,较罕见,以肌肉组织受损为主。糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常,多数病种是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加。
别名: | 肌磷酸果糖激酶缺乏症 | 挂号科室: | 儿科,内分泌科 |
发病部位: | 全身 | 治疗方法: | 预防性治疗 |
常见症状: | 肌肉萎缩,肝脏肿大,恶心与呕吐 | 治疗周期: | 3个月 |
治愈率: | 40% | 临床检查: | 肌电图 |
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