先天性副肌强直症
基本信息
先天性副肌强直症(congenital paramyotonia)为常染色体显性遗传，它与高钾型周期性瘫痪为一等位基因病，由17号染色体的钠离子通道SCN4A基因突变致病。基因突变主要位于Ⅲ区S3～S4片段以及Ⅲ、Ⅳ区之间的连接区。由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述，故又名Eulen berg病。
| 别名： | 先天性副肌强直 | 挂号科室： | 神经内科 |
| 发病部位： | 肌肉 | 治疗方法： | 药物治疗 |
| 常见症状： | 无力,面肌强直,麻痹 | 治疗周期： | 3-6个月 |
| 治愈率： | 65%-75% | 临床检查： | 血清电解质,肌电图,动态心电图 |
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