戈谢病的症状是什么

戈谢病的主要症状表现是:

①生长发育落后于同龄人,甚至有倒退的现象,②肝脾进行性肿大,尤以脾大更为明显,出现脾功能亢进、门脉高压。③骨和关节受累,可见病理性骨折。④皮肤表现为鱼鳞样皮肤改变。⑤中枢神经系统受侵犯,出现意识改变,语言障碍,行走困难,惊厥发作等。⑥肺部受累有咳嗽,呼吸困难,肺动脉高压,⑦眼部受累表现为眼球运动失调,水平注视困难,斜视等。

戈谢病是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传,由于葡糖脑苷脂酶缺乏程度不同,临床表现会有较大差异。建议积极到血液科就诊。

相关医生 更多