医护网

常染色体隐性遗传病有哪些

人类的常染色体隐性遗传病包括先天性的聋哑、苯丙酮尿症、白化病、囊性纤维化等。

常染色体隐性遗传病通常是指这种遗传病或者性状的控制基因是位于第1到22号常染色体上，其突变基因呈隐性。

常染色体隐性遗传的特点：致病基因位于常染色体上，发病与性别无关，男女性别患病的机会都是均等。系谱中通常看不到连续传递的现象，往往呈现为散发的病例。患病患者的双亲一般不患病，但是都可能是致病基因的携带者，患者的同胞可能有1/4的风险患病。