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单基因遗传病的概念

单基因遗传病又称为孟德尔遗传病，由一对等位基因控制的疾病或者病理性状，人体中只要有单个基因发生突变则足以发病的一类遗传性疾病，遵循孟德尔分离定律。因位于染色体上，而染色体有常染色体和性染色体之分，基因也有显性基因与隐性基因的区别。

患者的临床表现因突变，基因功能不同而不同，如多指、并指、先天性肌强直贫血、外耳道、多毛等。从流行病学的特点来说，单基因遗传病有一定的家族聚集性，多发生于有家族遗传病史的人群。