先天性白细胞颗粒异常综合征
基本信息
先天性白细胞颗粒异常综合征即白细胞异常色素减退综合征(Chediak-Higashi syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是一种先天性溶酶体异常，发病机制不很清楚，多见于近亲结婚的后代。主要表现为全身皮肤、毛发及眼睛黑色素缺乏或减少。病变限于眼和皮肤的称为眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism，OCA)，仅限于眼的称为眼白化病(ocular albinism，OA)。伴畏光、眼球震颤;部分皮肤、毛发白化，似假性白化病。
| 别名： | 白细胞颗粒异常综合征,白细胞异常色素减退综合征,切-东二氏综合征,先天性白细胞颗粒异常症候群 | 挂号科室： | 血液内科,神经内科 |
| 发病部位： | 血液血管 | 治疗方法： | 中医药物治疗、西医药物治疗 |
| 常见症状： | 淋巴结肿大,细菌感染,虹膜异色 | 治疗周期： | 1-3个月 |
| 治愈率： | 30% | 临床检查： | 眼科检查,皮肤涂片显微镜检查,皮肤试验 |
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